Бесплатная диагностика больных с диагнозом «мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера»
#специалистам
Заведующий лабораторией ДНК-диагностики МГНЦ Александр Поляков отметил, что новая программа нацелена, прежде всего, на раннее выявление больных мышечной дистрофией Дюшенна-Беккера.
"В последние годы для некоторых больных, подчеркиваю - не для всех, а для пациентов с определенным типом мутации - появилось лечение. Чтобы оно оказалось успешным, нужно устанавливать диагноз как можно раньше. Наш проект заключается в информировании всех медико-генетических консультаций, что можно диагностировать таких больных бесплатно", - отметил Поляков. Он добавил, что у детей в возрасте до 4 лет клиническая картина еще стерта и врачи не подозревают мышечную дистрофию.

Попасть на бесплатную генетическую диагностику в МГНЦ могут дети, которых направил врач-педиатр или гепатолог. В центре детям, у которых врачи заподозрили мышечную дистрофиею Дюшенна, проведут анализы.
Подробно - http://med-gen.ru/medservices/its-important/dushenn

Раннее развитие ребенка - это хорошо или плохо?
(анализируем разные мнения, часть первая) http://telegra.ph/Rannee-razvitie-rebenka---ehto-horosho-ili-ploho-chast-pervaya-10-02

📗 "Токсичные родители" - Форвард Сьюзен https://fia.st/6BzEzXm

Проблема насилия над детьми в семье рассматривается в книге с позиций теории созависимости и «внутреннего ребёнка», некоей части нашей личности, которой, вследствие неблагоприятных внешних обстоятельств в раннем детстве, не удалось повзрослеть, и которая саботирует наши попытки во взрослом возрасте избавиться от деструктивности в наших жизнях.

Книга «Токсичные родители» ценна тем, что:
– поднимает проблему насилия над детьми со стороны родителей во всех её аспектах: психологическое, физическое, сексуальное насилие, отказ в заботе, навязывание ролевой инверсии, всевозможные виды неглекта (игнорирования);
– даёт подробное описание ситуаций абьюза и приводит конкретные примеры деструктивного поведения родителей в отношении детей:
– однозначно утверждает реальность и масштабность проблемы инцеста (хотя пытается сохранить гендерный нейтралитет, не указывая на гендерный состав подавляющего большинства преступников);
– разрушает миф о необходимости прощения и о его якобы «целительной силе»;
– предлагает конкретные техники по нейтрализации ауто-деструктивных тенденций в людях, ставших жертвами родительского абьюза в детстве.
📗📗 https://tttttt.me/xobag/906

В издательстве Елены Терещенковой вышла книга Линдси К. Гибсон – и это очень полезное чтение: помогает понять родителей, с которыми не было близости, а также самим стать лучшими родителями, чем были наши. Публикуем отрывок из книги.

Как распознать эмоционально незрелого родителя

Возможно, вам трудно объективно посмотреть на своих родителей, потому что вам кажется, будто вы их предаете. Но тут речь совсем не об этом. Мы не хотим проявлять неуважение по отношению к вашим родителям или предавать их. Мы хотим, наконец, посмотреть на них беспристрастно. Я надеюсь, вы заметите, что в основе всех рассуждений об эмоционально незрелых родителях, представленных в этой книге, лежит глубокое понимание причин их ограниченных возможностей. Вы узнаете, что их незрелое, причиняющее окружающим боль поведение зачастую не является преднамеренным. Рассмотрев эти и другие особенности своих родителей более объективно, вы сможете понять о себе и своей семейной истории то, о чем и не думали раньше... https://bit.ly/2FLynqR

"... по данным Роспотребнадзора, полностью здоровых детей у нас всего 12%. У остальных либо особенности в развитии, либо инвалидность. В такой ситуации через полтора поколения главной профессией в школе станет дефектолог.
Читать - https://mel.fm/slovo_pedagoga/1764392-school_atmosphere

Интересные мысли, есть о чем подумать, поговорить.
https://dave-aka-doc.livejournal.com/679143.html
(комментарии можно здесь @novomed)

Как не воспитать маминкого сынка

https://telegra.ph/Kak-ne-vospitat-maminkogo-synka-09-23

Ещё раз о ДЦП, к сожалению, до сих пор в этой теме у родителей (и у некоторых врачей) море заблуждений и мифов...
Актуально - https://tttttt.me/nervos/365

Реабилитация детей с ДЦП: обзор современных подходов в помощь реабилитационным центрам -
Е.В. Семёнова и соавт. 2018

Детский церебральный паралич у детей
Клинические рекомендации
Союз педиатров России 2016

Клинические рекомендации нужно уважать! В продолжение темы...
https://www.kormed.ru/baza-znaniy/kontrol-kachestva-medicinskoi-pomoschi/vracha-budut-sudit-po-ponyatiyam-ili-novyy-zakon-o-klinicheskih-rekomendatsiyah/

Важно для врачей, значимо для пациентов. Мы все в РФ лечимся, а некоторые, ещё и работают, по федеральному закону 323.

И кстати! Незнание этого замечательного закона потенциально ведёт к расстройству здоровья не только у пациентов, но и у медработников.

Так вот, если кто-то не заметил, пропустил →

Президент РФ Владимир Путин подписал Федеральный закон от 25.12.2018 г. № 489-ФЗ «О внесении изменений в статью 40 Федерального закона "Об обязательном медицинском страховании в Российской Федерации" и Федеральный закон "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" по вопросам клинических рекомендаций». Документ принят Госдумой РФ 19 декабря и одобрен Советом Федерации 21 декабря 2018 г.
https://vademec.ru/news/2018/04/30/klinicheskie-rekomendatsii-poyavyatsya-v-323-fz-chem-eto-grozit-vracham-i-patsientam/

Что делать, если нет денег на оригинальный препарат?

Лекарства с одним и тем же действующим веществом могут называться по-разному и очень сильно отличаться в цене. При этом одни говорят, что дешевые аналоги ничем не хуже, а другие считают, что сравнивать их — все равно что сравнивать «Оку» и «Мерседес».
Meduza рассказывает → clck.ru/DQh5V

💊 Peкомендации Экспepтного coвета Рocсийской Противоэпилептичecкой Лиги по применению оригинальных и вocпроизведенных пpeпаpaтов (дженepиков) для лечения эпилепсии...

http://telegra.ph/Dzheneriki-v-ehpilepsii-01-22
#эпилепсия

Не очень часто, но и так бывает... и не только в нашей стране

Не стесняйтесь, "включайте критическое мышление, узнавайте что такое дженерики, задавайте неудобные вопросы врачам"
https://youtu.be/1LSTydwAElA

Аспекты лекарственной терапии у детей (с комментариями)

Для правильного и успешного медикаментозного лечения нужно отлично знать "сущие пустяки": фармакологию, психологию, и немного разбираться в экономике

💉 для врачей - "если вы назначаете препарат"
💊 для родителей - "если вашему ребенку назначили лекарство"

1. Объективная оценка необходимости данного конкретного препарата, глубокий анализ критериев «польза-вред», возможность немедикаментозного решения проблемы.

* Уверен, лекарство не должно приносить большее зло, чем сама болезнь…

  2. Действующее вещество, международное непатентованное название (МНН) и фирменное (торговое) имя оригинального препарата. Механизм действия, полезные эффекты, превращение лекарства в организме - когда, где, почему и как проявят себя эффекты лекарства. Возможные причины неэффективности лекарства.

* Предполагаю, чем больше болезней лечит препарат, тем больше у меня сомнений его эффективности…

3. Возможность использования неоригинального препарата (дженерик, генерик, дженерический препарат, аналог, копия), соответствие дженерика  стандартам качества (заявленной биоэквивалентности). Соотношение «польза-цена».

* Мне кажется, чем  больше лекарств рекомендовано, тем сложней лечить эту болезнь…

   4. Нежелательные и побочные эффекты - когда, где, почему и как могут проявиться. Преходящие и долговременные побочные эффекты, типичные и редкие, степень тяжести нежелательных действий. Потенциал возможной аллергии на препарат.

* Подозреваю, чем выше эффективность препарата, тем больше возможных побочных эффектов... Самый бесполезный препарат обычно и самый безопасный…

  5. Детские формы выпуска, суточная и разовая дозировка, схема титрования дозы, время и частота приема, связь с приемом пищи, уменьшение вероятного негативизма ребенка на вкус и запах препарата, возможные последствия пропуска одного или нескольких приемов лекарства.

* Думаю, часто, чем тяжелей болезнь, тем больше мощность, и выше доза препарата…

  6. Потенциальные взаимодействия препарата с другими лекарствами, с определенными продуктами питания, экстремальные ситуации (болезнь, травма)

* Нередко, количество назначаемых препаратов обратно пропорционально квалификации врача, - возможно, чем больше опыта, тем меньше лекарств…

  7. Продолжительность и непрерывность курса, четкие критерии эффективности лечения, приверженность лечению

* К сожалению, нередко, чем дольше тянется болезнь, тем продолжительней курс лечения...
Все болезни лечатся, но не у всех пациентов хватает здоровья и терпения дождаться успеха...

  8. Стоимость лечения оригинальным препаратом, цена упаковки, суточного приема, полного курса терапии. Наличие препарата в аптеках, обеспечение постоянной доступности препарата...

* Дороже, - не всегда лучше; но лучшее всегда дорого...
   Наверное, банкротство пациента тоже можно считать нежелательным эффектом применения некоторых дорогих препаратов…

"Если против какой-нибудь болезни предлагается очень много средств, то это значит, что болезнь неизлечима"
Пьеса «Вишнёвый сад»

Это доктор Антон Павлович Чехов, - вчера у него был день рождения, совсем забыл 😊

🐇 "Заяц-убийца"
/Глиобластома мозга/

Сегодня всемирный день борьбы против рака

В 2019 году стартует трехлетняя кампания 2019 – 2021 «Я есть и буду», призыв к личной приверженности и осмыслению, что может сделать каждый в борьбе против против рака.
Будущее без рака начинается здесь и сейчас!

Photo: professor Tarik F.Massoud
Department of Radiology, Stanford University School of Medicine, Stanford, USA
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1878875016302455