Эпилепсия при редких болезнях
••• #специально
Открыто уже более 500 генов, мутации в которых отвечают за развитие эпилептических
приступов
•••
Нейрональный цероидный
липофусциноз (НЦЛ) стр 26

Недостаточность
биотинидазы стр 30

Пиридоксин-зависимая
эпилепсия стр 36

Болезнь де Виво стр 42

Туберозный склероз стр 46

Журнал "Редкие болезни в России" №14 2019г.

"Человек усредненный: почему норма — это главная патология"
https://fia.st/g3dR0dQ

Никогда еще взгляд на этот вопрос не был таким критичным, учитывая беспокойства, что медицинские институты патологизируют нормальность: вводят форму лечения, которая учитывает социальные и политические ценности вместо самого заболевания. Идет ли речь о всплеске популярности риталина в школах или о постоянно меняющихся советах по поводу здоровой диеты, кажется, больше всего нам нужна философия медицины, которая ориентируется на интересы пациента и соответствует контексту жизни каждого человека.
Источник - https://theoryandpractice.ru/posts/15771-chelovek-usrednennyy-pochemu-norma--eto-glavnaya-patologiya

Отделы, которые отвечают за распознавание лиц во взрослом мозге, задействованы уже во младенчестве, причем в первые несколько дней жизни.

При этом активность мозга не зависела от возраста младенца: ее показывали как однодневные дети, так и дети через четыре дня после рождения.
https://nplus1.ru/news/2019/02/13/face-specific-processing

Данные, полученные учеными, могут говорить в пользу врожденной способности к языку у человека
https://nplus1.ru/news/2019/01/29/words-in-newborns

Фонд «Обнаженные сердца» объявляет конкурс на участие в семинаре «Лето со смыслом»

Семинар будет проходить в Москве с 16 по 18 апреля 2019г

Участие в семинаре бесплатное, все участники семинара получат пакет методических материалов.
В конкурсе могут участвовать два специалиста от одной организации.

Подробности - https://clck.ru/FLMTP

Цель проекта – сделать летний досуг доступным, полезным и развивающим для детей и подростков с РАС. Для этого эксперты фонда «Обнаженные сердца» помогают российским специалистам освоить новые знания и практические навыки, необходимые для применения аутизм-специфичных технологий при организации летнего отдыха. Использование практик с доказанной эффективностью позволяет добиваться успехов не только в организации летнего и зимнего отдыха для детей и подростков с РАС, но и улучшать образовательные и реабилитационные услуги для детей и молодых людей с нарушениями развития в течение всего года.

В проекте «Лето со смыслом» Фонд сотрудничает с Центром Нарушений Развития (CDD) Университета Нью-Мексико (США). В проекте используется модель организации летнего лагеря Rising Sun, созданная нашими американскими коллегами. В 2016 году Американская Ассоциация Детских Лагерей выбрала проект «Лето со смыслом» и модель лагеря Rising Sun победителем национального конкурса.

В 2019 году планируется проведение обучающего семинара, ведущими которого будут: Кейтлин Мо Тейлор (сертифицированный эрготерапевт, клинический директор лагеря Rising Sun (CDD, Нью-Мексико, США)), специалисты из Центра поддержки семьи «Обнаженные сердца» Нижний Новгород, центра «Антон Тут рядом» и эксперты Фонда «Обнаженные сердца» Святослав Довбня и Татьяна Морозова.

Эксперты Фонда «Обнаженные сердца» клинический психолог Татьяна Морозова и детский невролог Святослав Довбня — специалисты по вопросам развития и психического здоровья детей. Татьяна и Святослав — участники ряда международных проектов, посвященных развитию служб помощи семьям и детям в России и странах бывшего СССР; приглашенные профессора факультета неврологии университета Нью-Мексико (США), сертифицированные преподаватели программ EarlyBird («Ранняя пташка») и Mellow Parenting («Зрелое родительство»), Великобритания; авторы учебных программ и многочисленных публикаций.

Участники семинара получат возможность:
— узнать об эффективных стратегиях работы с людьми с РАС
— обсудить конкретные подходы к работе с детьми с РАС в зависимости от их потребностей
— познакомиться с моделью организации летнего лагеря
— поработать с документацией и нормативными документами для организации лагеря
— познакомиться с работой службы поведенческой поддержки
— узнать, как эффективные стратегии поддержки людей с РАС могут быть использованы при организации досуговых активностей (спортивных и творческих занятий)
— познакомятся со стратегиями работы с родителями в рамках организации лагеря
— узнать о роли типично развивающихся сверстников в лагере
— познакомиться с возможностями для поддерживаемого трудоустройства для молодых людей с РАС в лагере

Семинар будет носить практический характер. Мы подготовили много видеоматериалов, конкретных случаев для разбора и обсуждения. Участники семинара также попробуют сразу же применить стратегии во время практических занятий.
Все стратегии, которые используются в организации лагеря, могут быть успешно использованы не только в летних лагерях, но и в течение года — в образовательных учреждениях и учреждениях, занимающихся организацией досуговых активностей для людей с РАС.

К участию в конкурсе заявок приглашаются государственные и некоммерческие организации, ведущие регулярную работу с детьми, подростками и молодыми людьми с РАС, в том числе имеющие опыт проведения летних лагерей для детей и подростков.

В обучающем семинаре могут принять участие педагоги, психологи, организаторы дополнительного образования, социальные работники.

Далее подробности -
https://clck.ru/FLMTP

Чтобы принять участие в конкурсе, заполните 
заявку 👉 https://clck.ru/FLMef
Мы принимаем заявки строго до 22 марта включительно.

Olga Vainshtok

В Италии детям без прививок запретили посещать учебные заведения
https://news.rambler.ru/other/41857458-v-italii-detyam-bez-privivok-zapretili-poseschat-uchebnye-zavedeniya/

Личный опыт. Как поддержать родных или друзей после диагноза «аутизм» у ребенка

Рекомендации мамы двоих детей с аутизмом о том, как лучше себя вести после диагностики аутизма у ребенка близких людей

Автор: Морин Бенни / Maureen Bennie

Диагноз «аутизм» у ребенка может стать потрясением для всей семьи. Родителям детей с аутизмом придется очень многое переосмыслить и очень многому научиться, особенно в течение первой пары лет после диагноза. Родственники и друзья часто в растерянности и не понимают, как лучше себя вести, поэтому они могут отстраняться от семьи в такой ситуации.

Как мама двоих детей в спектре аутизма я могу предложить несколько рекомендаций по этому поводу. Я много говорю с другими родителями, и я знаю, что бы мне самой хотелось услышать в тот период после диагноза, так что, возможно, эти идеи смогут вам пригодиться. Разумеется, вы гораздо лучше знаете своих близких, но этот диагноз – уникальная ситуация, которая потребует от каждого терпения и понимания.

Предлагайте поддержку в период горя

После получения диагноза наступает период горя. Родители горюют по тем ожиданиям от ребенка, которым не суждено сбыться. Родители чувствуют, что не справляются с огромным количеством важных решений, которые нужно принять здесь и сейчас, чтобы помочь их ребенку.

В этот период очень важно, чтобы вы напрямую предлагали свою поддержку. Вы можете сказать: «Я не представляю, что вы сейчас переживаете, но я рядом и хочу помочь».

Спросите, чем вы можете помочь. После диагноза сына у меня была сильная депрессия, и я остро нуждалась в помощи по хозяйству и присмотру за младшей дочерью, которая была совсем маленькой.

Если вы дома у этой семьи – оглянитесь и подумайте, в чем можно предложить практическую помощь. Если в раковине скопилась посуда, помойте ее. Предложите сходить в магазин за продуктами.

Родители могут находиться в шоке, а в таком состоянии люди могут не понимать, как попросить о помощи, так что проявите наблюдательность и предложите помощь с тем, что вы можете сделать.

Изучите информацию об аутизме

Почитайте об аутизме, чтобы лучше понять, с чем столкнулись родители. Необходимость объяснять всем и каждому, почему ваш ребенок так себя ведет, очень изматывает. Родственники моего мужа ничего не читали про аутизм, и из-за этого их визиты давались нам тяжело, потому что они не понимали поведение наших детей. Если вы будете в курсе информации, которой владеют родители, то вам будет проще говорить с ними о ситуации в их семье. После диагноза всем приходится учиться и приспосабливаться. Дайте родителям понять, что вы тоже это делаете, и они не одиноки.

Будьте осторожнее с темой религии

Я выросла в католической семье и работала в католической школе. Так что среди фраз, которые я услышала после диагноза моих детей были: «Бог не посылает больше того, что вы можете вынести» и «Бог, должно быть, считает вас особыми». А кое-кто вообще заявил, что: «Бог, должно быть, хотел преподать вам урок». На это я ответила: «Я, должно быть, двоечница, раз пришлось повторять один урок дважды». Такие фразы, даже сказанные с самыми благими намерениями, только ухудшают ситуацию.

Никто не знает Божьего замысла и лучше не строить догадок по этому поводу. Я испытывала сильную злость, когда обоим моим детям поставили этот диагноз, потому что я считала это несправедливым. Если вы верующий человек, то предложите родителям помолиться за них и попросить ниспослать им сил. Мудрость, связанная с аутизмом, приобретается далеко не сразу. Не надо сразу же приписывать ее себе.

Не спрашивайте о возможных причинах

Является ли аутизм наследственным в семье или нет, это не та тема, которую следует обсуждать. Исследования до сих пор не пришли к окончательному выводу о причинах аутизма, которые могут быть генетическими, связанными с внешними факторами или объясняться комбинацией тех и других. Вопросы генетики и причин в целом – это очень болезненная тема для семей, особенно если в этой семье кто-то еще ожидает ребенка.

Далее https://outfund.ru/kak-podderzhat-rodnyx-ili-druzej-posle-diagnoza-autizm-u-rebenka/

Очень интересная теория развития расстройства аутичного спектра (РАС), «Теория селективного скрещивания» (assortative mating), была разработана Бароном-Коэном...
http://telegra.ph/RAS-i-selektivnoe-skreshchivanie-03-23

VII Международная научно-практическая #конференция «Аутизм. Вызовы и решения», посвященная широкому кругу вопросов, связанных с расстройствами аутистического спектра (РАС),
пройдет с 8 по 10 апреля 2019 года в Центре цифрового лидерства SAP
в Москве, - Космодамианская наб., 52, стр. 7

Информация, регистрация -
https://cpa.timepad.ru/event/902152/
Как всегда, информация от наших друзей-неврологов

Международный день человека с синдромом Дауна
https://tttttt.me/novomed/473

📚 Подборка по теме, универсальная и полезная для решения самых разнообразных проблем детского развития #дети #развитие

• Формирование навыков мелкой моторики у детей с синдромом Дауна. Руководство для родителей
https://tttttt.me/xobag/293

• Формирование навыков крупной моторики у детей с синдромом Дауна. Руководство для родителей
https://tttttt.me/xobag/292

• Формирование навыков общения и речи у детей с синдромом Дауна.
Пособие для родителей
https://tttttt.me/xobag/294

#интересно⁉️ Эксперт: 68% российских дошкольников имеют множественные нарушения здоровья

Такие данные представила главный внештатный специалист Минздрава по детской реабилитации, президент Национальной ассоциации экспертов по детскому церебральному параличу и сопряженным заболеваниям Татьяна Батышева.

«Мы сегодня говорим о росте хронической патологии, наличии морфофункциональных отклонений, ухудшении основных качественных показателей состояния здоровья детей. 17% дошкольников имеют хронические заболевания. На первом месте в структуре заболеваемости болезни органов дыхания, а среди регионов особенно выделяется Санкт-Петербург и СЗФО. У 55% детей проблемы со зрением, головные боли. Наблюдается рост психических расстройств за последние 10 лет. И эта тенденция не только в нашей стране. Мне кажется, мы недостаточно внимания уделяем именно этой проблематике», – рассказала эксперт во время выездного «круглого стола» «Медицинская помощь в образовательных организациях», организованного Комитетом Госдумы по охране здоровья. На мероприятии обсуждался внесенный в Госдуму законопроект о школьной медицине и совершенствовании системы первой помощи. 

По словам Татьяны Батышевой, особую обеспокоенность у педиатров вызывает информационная перегруженность школьников и обусловленный этим рост психосоматических расстройств. Например, в московских школах в 10–11 классах имеет место превышение максимальной учебной нагрузки – до 50 часов вместо 37, как установлено в СанПиН при 6-дневной часовой неделе.

«Есть талантливые дети, опережающие других в развитии, пусть они занимаются по 50 часов, если выдерживают, но для среднестатистического ребенка это колоссальная нагрузка.

Я как главный детский невролог Москвы провожу занятия в школах, и родители детей 1–3 классов слезами обливаются: «Мы ложимся спасть в 12 часов, не успеваем выполнять домашние задания, дети не спят, они невротизированы, невнимательны», – уточнила эксперт. Также она отметила обратную тенденцию: иногда родители вообще не видят проблемы со здоровьем, пока ребенок не упадет в обморок или с ним не случится что-то более серьезное.

Эксперт предложила проводить более тщательный мониторинг здоровья учащихся с интеграцией результатов в электронные медицинские карты.

В прошлом году НМИЦ здоровья детей представил итоги проекта по мониторингу состояния здоровья школьников 11–15 лет. Его результаты показали, что реальная картина заболеваемости детей младшего и среднего возраста практически по всем основных классам заболеваний хуже официальных данных.
https://medvestnik.ru/content/news/Ekspert-68-rossiiskih-doshkolnikov-imeut-mnojestvennye-narusheniya-zdorovya.html

Тема сложная, путаницы много, встречается часто: вводная подборка по псевдоэпилептическим приступам у детей ⤵️

Неэпилептические пароксизмальные состояния, имитирующие эпилепсию у детей_Айвазян С.О.

Псевдоэпилептические пароксизмы у детей_Белоусова Е.Д.